La demenza è un processo clinico complesso che avviene in un soggetto le cui funzioni cognitive erano in precedenza adeguatamente funzionanti. In un certo momento della vita il profilo cognitivo si modifica e compaiono i disturbi, progressivi e persistenti, che ne limitano il livello di autonomia.
La demenza è sempre una condizione patologica che non rappresenta il fisiologico invecchiamento del cervello.
L’esordio dei disturbi cognitivi è in genere subdolo. Inizialmente possono comparire deficit della memoria (amnesia), difficoltà di ragionamento, pensiero astratto e capacità di giudizio, riduzione della concentrazione e disturbi del linguaggio caratterizzati dalla difficoltà nel reperire i corretti vocaboli durante il discorso (anomie). Talvolta vi può
essere un mutamento caratteriale con perdita degli interessi, isolamento sociale e tendenza all’apatia, oppure l’insorgenza di irritabilità, nervosismo e disinibizione.
Questi disturbi cognitivi e comportamentali influiscono negativamente sulla capacità di svolgere le normali attività della vita quotidiana (ADL), potendo generare nel soggetto che ne ha consapevolezza una reazione ansioso-depressiva.
Con il passare del tempo il deterioramento cognitivo tende a progredire, conducendo ad un peggioramento dei deficit iniziali. La memoria è sempre più compromessa, con interessamento non solo degli eventi recenti, ma anche del passato più remoto e dei dati autobiografici. Il linguaggio tende ad impoverirsi e si assiste ad una
progressiva riduzione della capacità di comprensione verbale, lettura, scrittura e calcolo. Concomita in genere l’insorgenza di aprassia, ovvero l’incapacità a svolgere un compito finalizzato pur in assenza di disturbi motori, e di agnosia, che si caratterizza per un deficit di riconoscimento di oggetti e volti.
E’ soprattutto in questa fase che possono insorgere disturbi del comportamento quali la tendenza all’affaccendamento afinalistico, il vagabondaggio, l’aggressività verbale o fisica, l’inversione del ritmo sonno-veglia, la comparsa di manierismi, movimenti ripetitivi, allucinazioni, falsi riconoscimenti, ideazioni deliranti (deliri di abbandono, ladrocinio, gelosia, abbandono), alterazioni dell’appetito e del comportamento sessuale.
Questi sintomi sono la causa più frequente di riduzione della qualità di vita del paziente e di un elevato carico di stress per il familiare o la persona di riferimento (caregiver).
Nel corso degli anni il deterioramento cognitivo procede conducendo ad un severo decadimento delle condizioni di salute generali con completa perdita di autonomia anche sul piano motorio. E’ in questa fase che l’attenzione deve essere posta sulla diagnosi e sull’adeguato trattamento di eventuali complicanze che risultano essere la principale causa di exitus.
Si stima che nel mondo ci siano ad oggi circa 46.8 milioni di persone affette da una forma di demenza, di cui 10.5 milioni in Europa. Questa cifra è destinata a crescere nel futuro, in particolare quasi a raddoppiare ogni 20 anni, fino a raggiungere verosimilmente 74.7 milioni di persone nel 2030 e 131,5 milioni nel 2050. Tale incremento è sostanzialmente legato all’invecchiamento generale della popolazione.
Per quanto riguarda l’Italia, i dati epidemiologici disponibili indicano che meno dell’1% dei soggetti con meno di 65 anni è affetto da demenza. Dopo i 65 anni questa patologia coinvolge il 6,4% della popolazione (5.6% negli uomini; 7.2% nelle donne). Il numero di soggetti colpiti aumenta esponenzialmente con l’età, raggiungendo circa il 30% nei soggetti ultraottantenni. In Italia il numero di nuovi casi/ anno è di circa 11,9 ogni 1.000 abitanti con età superiore a 65 anni, che corrisponde a circa 96.000 nuovi casi ogni anno. Tale dato raggiunge i 29,9 casi/1000 abitanti/anno per le età comprese tra gli 80 e gli 84 anni.
Quando si rileva la presenza di deficit cognitivi, è bene sottoporsi ad una valutazione specialistica che possa obiettivare la presenza di demenza, distinguendola dal normale invecchiamento cerebrale. Successivamente, ne andrà identificata l’eventuale causa. Questo è fondamentale poiché, anche se la Malattia di Alzheimer è la causa più frequente di demenza essendo responsabile del 60% circa dei casi, esistono un gruppo eterogeneo di condizioni, trattabili e non, determinanti l’insorgenza di alterazioni cognitive. Le forme reversibili di demenza rappresentano una piccola percentuale di casi in cui i deficit sono secondari a patologie a carico di altri organi o apparati; in questi soggetti trattando in modo adeguato e tempestivo le patologie concomitanti si ottiene una regressione del deterioramento cognitivo con recupero del livello di autonomia precedente.
La maggioranza delle demenze è però di tipo irreversibile. Tra queste riconosciamo le cosiddette demenze degenerative primarie, che includono la Malattia di Alzheimer, la Demenza Fronto-Temporale e la demenza a Corpi di Lewy (e le più rare Sindrome Cortico-Basale, Paralisi Sopranucleare Progressiva e Malattia di Huntington), e le demenze secondarie, tra le quali la più frequente è la Demenza Vascolare.
Le demenze irreversibili sono distinguibili tra loro, prevalentemente nelle prime fasi di malattia, per le diverse caratteristiche cliniche e strumentali.
La Malattia di Alzheimer è stata descritta per la prima volta da Aloïs Alzheimer nel 1906 e meglio precisata pochi anni dopo dal suo collaboratore, l’italiano Gaetano Perusini. E’ una patologia degenerativa del sistema nervoso centrale determinante demenza, ad esordio in genere insidioso e ad andamento inevitabilmente progressivo.
La presentazione tipica è caratterizzata dall’insorgenza subdola ed ingravescente di disturbi della memoria prevalentemente a breve termine con tendenza alla ripetitività e difficoltà nell’orientamento temporale e nella rievocazione di eventi recenti. In un numero minore di casi l’esordio clinico è più eterogeneo con disturbi cognitivi che coinvolgono soprattutto l’orientamento spaziale, il linguaggio e la sfera comportamentale.
L’evoluzione nel tempo è caratterizzata da un andamento lentamente ingravescente che conduce ad un quadro di progressiva dipendenza nello svolgimento delle normali attività di base della vita quotidiana. La durata media della malattia è stimata in circa 10-15 anni, pur essendo presente un’ampia variabilità interindividuale, legata in parte alle malattie concomitanti ed allo stile di vita. In particolare, le persone ad alta scolarità, che hanno avuto e mantengono una vita attiva e ricca di stimoli, sembrano in grado di contrastare in modo più efficace il deterioramento cognitivo, rallentando l’aggravarsi dei sintomi.
Sebbene le cause scatenanti ed il meccanismo patologico non siano ancora perfettamente chiariti, è noto che il quadro clinico della malattia sia il risultato di alterazioni patologiche ben definite a carico del cervello, tra cui:
– la formazione di placche localizzate attorno ai neuroni, formate dall’aggregazione di un frammento di una proteina detta beta-amiloide
– la comparsa di grovigli all’interno del neurone costituiti da una proteina detta tau
– la perdita di sinapsi, ovvero degli strumenti di comunicazione tra un neurone e l’altro, indispensabili per tutte le funzioni cerebrali
– la morte neuronale con conseguente riduzione della massa cerebrale (atrofia).
La malattia è nella quasi totalità dei casi sporadica, ovvero non ereditaria. Molto rari (< 5%) sono i casi in cui lo sviluppo della malattia è imputabile alla mutazione di alcuni geni che provocano la produzione di proteine patogene (Presenilina 1 e 2; APP: Proteina Precursore dell’Amiloide) e pertanto trasmissibile geneticamente.
Al fine di formulare la corretta diagnosi è necessario rivolgersi ad uno specialista che, oltre ad effettuare un accurato esame obiettivo del paziente, raccoglierà le necessarie informazioni sul paziente, sulla sua storia clinica recente e passata (anamnesi) e porrà indicazione all’esecuzione di alcuni accertamenti con il fine principale di confermare il deterioramento cognitivo riferito e successivamente effettuare una corretta diagnostica differenziale tra i vari tipi di demenza.
All’interno di questo percorso diagnostico assumono rilevante importanza una valutazione neuropsicologica completa, che sia in grado di testare diverse abilità cognitive nonché il quadro psico-comportamentale del soggetto ed il suo livello di autonomia funzionale, alcuni esami di laboratorio volti ad escludere patologie concomitanti potenzialmente in grado di determinare alterazioni cognitive, ed accertamenti neuroradiologici (TAC o Risonanza Magnetica cerebrale). Solo in casi determinati dallo specialista, e/o dove persistano dubbi diagnostici il paziente verrà sottoposto ad indagini di secondo livello (rachicentesi, PET, test genetici). Attualmente non ci sono terapie in grado di interrompere il progressivo declino cognitivo e funzionale nella demenza. E’ dimostrato che i farmaci ad oggi disponibili in commercio riescano, in una percentuale di pazienti (30- 40%), a rallentare la progressione della Malattia di Alzheimer ma non sono in grado di agire sul processo patologico che la determina.
Tra questi farmaci, prescrivibili esclusivamente mediante piano terapeutico rilasciato da medici specializzati in disturbi cognitivi, gli Inibitori delle Colinesterasi (Donepezil, Rivastigmina e Galantamina) sono approvati per il trattamento della Malattia di Alzheimer di grado lieve-moderato, mentre la Memantina (Antagonista del recettore NMDA) è approvata per il trattamento dei soggetti con patologia di grado moderato-severo. Lo scopo delle attuali ricerche è quello di riuscire a formulare un farmaco in grado di agire sui meccanismi che stanno alla base della malattia, fermando così l’inevitabile procedere dei disturbi.
In questi soggetti “fragili” non va dimenticata l’importanza di prevenire e trattare le patologie concomitanti e gli eventuali disturbi comportamentali, e di utilizzare un approccio integrato, continuativo ed interdisciplinare che abbia come obiettivo il miglioramento della qualità di vita del paziente e di chi se ne prende cura.
Come è noto, tutte le forme di demenza presentano un notevole impatto socio-sanitario sia perché un sempre maggior numero di famiglie ne sono drammaticamente coinvolte, sia perché richiede una qualificata rete integrata di servizi sanitari e socio-assistenziali.
Accanto alle forme di demenza senile, in anni recenti si vanno diffondendo forme di deterioramento cognitivo ad esordio presenile (precoce) che appaiono come una delle maggiori cause di disabilità sociale in età produttiva. Esse colpiscono infatti una tipologia di popolazione definita del “GIOVANE-ADULTO”. In questa fascia d’età si trovano persone nel pieno della vita attiva, con tutto un futuro in parte realizzato ed in parte ancora da realizzare, e che invece viene troncato, con un peso enorme che ricade sul paziente e sulla famiglia. Nelle forme di deterioramento cognitivo ad esordio presenile troviamo alcuni aspetti comuni quali la rilevanza di una diagnosi precoce, l’evoluzione clinica, spesso più rapida ed aggressiva, la precoce invalidità, la dipendenza dai “care-givers”e la necessità di una assistenza estremamente qualificata in tutte le fasi della malattia. Nonostante la maggior parte dei casi di demenza presenile sia sporadica ed abbia probabilmente un’eziologia multifattoriale (interazione di fattori ambientali e genetici) alcune forme sono certamente ereditarie e vari geni sono stati indicati come responsabili della malattia.
La forma di Demenza di Alzheimer ad esordio precoce rappresenta un modello di cosa si verifica comunemente nell’assistenza di pazienti giovani-adulti affetti da patologie neurodegenerative.
La demenza di Alzheimer presenile ha un impatto che va ben oltre quello dei sintomi sperimentati dall’individuo malato. Per le sue caratteristiche di patologia non solo cronica e neurodegenerativa gravemente invalidante ma a volte anche ereditaria, la patologia richiede uno sguardo “orizzontale”, vale a dire rivolto non solo al malato ma capace di cogliere le difficoltà del coniuge sano, su cui sovente ricade in toto il ruolo di principale caregiver, e, nel caso delle forme eridatarie, la drammatica condizione dei figli a rischio che necessitano di sostegno, sia nel caso decidano di non conoscere il proprio patrimonio genetico ritrovandosi perciò a gestire una vita all’insegna dell’incertezza, sia nel caso scelgano di affrontare il test genetico e quindi la conoscenza del proprio destino dal punto di vista della salute.
Emerge pertanto la necessità di programmare interventi più mirati e efficaci in favore dei giovani adulti affetti da patologie neurodegenerative invalidanti nelle quali la dimensione del “caring” multidisciplinare ed integrato è necessariamente prevalente su quella medica tradizionale del “curing”.
I pazienti affetti da demenza di Alzheimer precoce rappresentano probabilmente una tipologia di paziente più fragile rispetto a quello più frequente sia per quanto riguarda l’età che il coinvolgimento della famiglia nell’assistenza e nella gestione della patologia.
Le demenze ad esordio precoce, per le loro peculiari caratteristiche non rappresentano una malattia individuale ma familiare e sociale. Infatti, la lunga durata della malattia e spesso la imprevedibilità del deterioramento del paziente spesso non consentono di pianificare per tempo sia gli interventi da effettuare che i processi decisionali da affrontare e quindi di ottimizzare l’efficacia di quanto viene offerto all’utente; in ogni stadio della malattia, accanto agli evidenti deficit, esistono nel paziente capacità inespresse o sottovalutate che vanno potenziate al fine di mantenere, il più a lungo possibile, indipendenza e dignità dell’individuo; per la ricaduta che la patologia ha sull’intero nucleo familiare, i familiari hanno diritto ad una informazione aggiornata, completa e corretta.
La demenza di Alzheimer costituisce circa il 50% di tutti i casi di demenza. In Italia si stimano circa 1.000.000 di casi con demenza.
La forma di Demenza di Alzheimer ad esordio precoce (≤ 65 anni) rappresenta circa l’1-2% di tutti i casi. In questi casi generalmente la malattia si presenta in forma familiare (circa 10.000 casi) e di questi in circa il 10% la malattia si trasmette secondo un modello autosomico dominante (ogni figlio di affetto ha una probabilità del 50% di avere ereditato la mutazione collegata alla malattia).
